Näitä on diagnosoitu vain 18kpl - mikä poikkeavuus se on?

Olenkin tosiaan ainakin pariin otteeseen sanonut täällä blogin puolella, että meidän perheessä on erityislapsi. Isompi tytöistä. Uutisen kuuleminen oli omalla tapaa järkytys ja samaan aikaan myös helpotus. Asiat voisi olla huomattavasti pahemminkin. Jollain tapaa uskon siihen, että erityislapsi on tarkoitettu sellaisille vanhemmille jotka ovat tarpeeksi vahvoja. Tarpeeksi hyviä huolehtimaan, tukemaan ja rakastamaan erilaisuudesta huolimatta. 


Josefiinalla todettiin syksyllä harvinainen kromosomipoikkeavuus. Yhdessä kromosomissa on monia pienen pieniä palasia. Yksi pienen pieni pala puuttuu. Juuri tämän kyseisen kromosomin palasen puuttumisia on diagnosoitu vain ja ainoastaan 18kpl maailmassa. 

Tutkimustietoa on siis todella vähän.
Saatiin kuulla lista asioista joita voi iän myötä ilmetä. Vain aika näyttää mitä kaikkea tulevaisuus tuo tullessaan. Yhtäkkiä voi ilmetä vaikkapa epilepsiaa. Tällä hetkellä ainut miten poikkeavuus on ilmennyt on kehitys. Tyttö oppi 1v 10kk ikäisenä vasta kävelemään. Puhetta ei tule kuin muutamia sanoja. Meillä on hurjasti omia erikoisia tapoja ja tottumuksia. Josefiinan syömisen kanssa myös ollaan tehty todella paljon töitä, nykyään monet ruuat uppoaa, mutta 6kk ikäisille suunnattuja soseita hän söi pari vuotiaaksi asti - muut ei kelvannut vaikka kuinka yritti.


Lähes heti diagnoosin saatuamme T kävi tytön kanssa munuaisten ultraäänessä. Kromosomipoikkeavuuteen saattaa liittyä munuaisissa olevia häiriöitä. Onneksi tämän suhteen saimme huokaista helpotuksesta, munuaiset ovat kunnossa. Kuitenkin saimme myös sivulöydöksen. Löytyi pienen pieni tyrä lapsukaisesta, josta on kontrolli vajaa vuoden päästä.

Syksyllä myös laitettiin se lähete kuulokeskukseen, jossa kävimme. Siitä voit lukea lisää aikaisemmasta postauksesta. Lyhennettynä: kuulo on just niin kuin pitääkin! Myöskin puheterapeutin seurannassa, neurologin seurannassa ja toimintaterapeutin seurannassa ollaan. Voi olla että puheterapia muuttuu ihan vakituiseksikin? - Saa nähdä mitä seuraavalla kerralla tuumaavat.

Diagnoosin saatua kamppailin paljon ajatusten kanssa, itkin ja syytin itteeni. Vaikka lääkäri erityisesti painotti, ettei kukaan olisi mitenkään voinut vaikuttaa. Nykyään on jo paljon selkeempi ja yrittää ajatella positiivisesti asioista. Välillä tulee turhautuneitakin hetkiä, mutta ne menee aika nopeasti ohi. Välillä tuntee itsensä riittämättömäksi kun ei osaa 2,5v lasta tulkita ja ei ymmärrä mitä toinen haluaa, vaikka kuinka yrittäisi. Lapsi voi selittää vakavana omalla puhetyylillään ja itse ei saa mitään tolkkua.


Luonteeltaan Josefiina on todella rauhallinen. Välillä hän voi huutaa ja välillä nauraa siskonsa kanssa. Joskus suuttuu ja repii pienemmältä lelun kädestä. Josefiina on myös todella tarkka omista leluistaan, jos hänellä on joku leikki kesken niin kukaan ei saa tulla sitä sotkemaan. Hänen kanssa voi makoilla sängyssä peiton alla tunninkin, sillä tyttö rakastaa yhdessä köllimistä.


Loppuun vielä maininta, että mua jännittää! Saatiin perinnöllisyystutkimuksiin liittyen aika. Jouduin vaan valitettavasti siirtämään sitä. Saadaan kuulla tulokset siis heti kunhan he lähettävät uuden ajan ja pääsemme paikanpäälle. Asiaa tulee mietittyä melkeinpä joka päivä.

Olen kuullut ihmisten sanovan tai kirjottavan nettiin jopa "jos saisin erityislapsen niin heittäisin sen roskiin". Omasta mielestä hirveetä tuollainen ajattelutapa. Kyseessä kuitenkin on oma lapsi, ihan yhtä rakas ja tärkeä vaikka olis yks jalka ja kolme kättä. Nykyään todella monet asiat on niin pinnallisia. Ei voida mennä ulos ilman meikkiä, ei kehdata sanoa jos joku asia on erilailla ja mennään massan mukana? Kukaan ei saa tulla sanomaan toiselle kuinka jonkun asian pitää olla tai minkälainen toisen ihmisen pitäis olla. Kaikki on omanlaisiaan ja tuskin kukaan nauttii siitä kun arvostellaan? 

9 kommenttia:

  1. Täältä löytyy myös perheestä erityislapsi, joka sai vähän aikaa sitten diagnoosin 👋

    VastaaPoista
  2. Ootteko kokeilleet Josefiinan kanssa käyttää kuvia kommunikaatiossa? Monessa päiväkodissa (ja samalla integroiduissa ryhmissä, joista muuten voisi olla Josefiinallekin hyötyä, jos päiväkotiin hänet olet ajatellut laittaa) olen ollut töissä ja huomannut eron kommunikaatiossa, jos kuvia on apuna käytetty. Ne voisi poistaa myös turhautuneisuutta sekä sussa, että Josefiinassa, kun voi näyttää kuvasta, mitä tarkoittaa. :)

    VastaaPoista
  3. Josefiinallahan on päiväkotipaikka tosiaan jo olemassa. Meillä ei toistaiseksi oo kuvia tms käytössä, mutta tietyt omanlaiset asiat on tullut selkeiksi. Osaa ilmaista jos haluaa ruokaa yms ja aika hyvin ymmärtää puheesta tiettyjä asioita.
    Kiitos kommentistasi <3 varmasti kuvat tulee myös olemaan jossain vaiheessa läsnä, todennäköisesti niistä puhutaan puheterapeutilla lisää ensikerralla :)

    VastaaPoista
  4. Ihana blogi! Kannattaa panostaa ulkoasuun niin useammat kiinnostuu :)

    VastaaPoista
  5. Moikka! Voiko sulle laittaa yksityisviestiä jotakin kautta?
    En näin puhelimella selatessa löytänyt sähköpostiosoitettasi ��
    T.Maiju

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Moikka. Facebookissa nimellä Melissa Nylund löytää mut ja siel voi laittaa yksityisviesti. Jos siis sinulla on fb? :)

      Poista
  6. Missä kromosomissa hänellä on deleetio?
    Itselläni myös tytär jolla hyvin harvinainen mikrodeleetio kromosomissa 5 ja mietin olisiko sama kyseessä.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Heippa! Meillä eri kromosomissa :)
      Toki näille kromosomipoikkeavuuksille obat tietyt sairaudet yhteneväisiä!

      Poista

Kuinka usein...?

Nyt on blogeissa kiertänyt haaste, jossa kysytään kuinka usein? Kuinka usein sheivaat, valehtelet tai vaikkapa siivoat jääkaapin? Nyt minä ...