Odotimme lääkäreiden mukaan tervettä lasta, vaan eipä ollutkaan!

6v sitten olin raskaana, eikä ollut pienintäkään aavistusta siitä, mitä kaikkea tulevaisuus tuo tullessaan. Odotin tutkimusten perusteella "täysin tervettä lasta" ja vasta vauvavuoden jälkeen huomattiin, että kehitys tuli huomattavasti ikäistään jäljessä. Erityislapsen kanssa arki ottaa paljon, mutta antaa myös ihan mielettömästi! Ajattelin kertoa lyhennettynä meidän erityisen esikoisen tarinaa, miten asiat ovat menneet ja mitä kaikkea on tullut vastaan. 

Onnellisessa vauvakuplassa
9.5.2014 aamuna syntyi esikoiseni. Täydellisen näköinen pieni tyttö, johon rakastuin välittömästi. Kaikki vaikutti olevan kuten muillakin vastasyntyneillä. Mitkään testit ei hälyttänyt poikkeavaa, joita tehtiin vastasyntyneiden osastolla. Lääkärintarkastuksessa kaikki oli ok ja kotiuduttiin normaalisti. Elettiin onnellisesti kotona vauvakuplassa, samalla tutustuen pieneen ihmeeseen ja harjoitteltiin uudenlaista arkea. Vauvatuoksuja, vaunulenkkejä, yöheräilyjä ja unia pitkin päivää. Hän oli hyvinkin helppo ja tyytyväinen vauva.


Ensimmäinen kouristuskohtaus 5kk vanhana autossa
5kk ikäisenä olin toista kertaa kyläilemässä sukulaisteni luona Vantaalla. Tällöin asuimme Vaasassa lapsen isän kanssa, joten olin pitkän matkan päässä puolisosta. Kotiinmeno matkalla pysähdyttiin Pirkkalan ABC:lle tankkaamaan. Pysähtyessä minineiti nukkui, mutta heräsi lähes heti. Huomasin kuinka hänen silmät aukesivat ja tuijottivat tyhjyyteen. Samaan aikaan hänen kehonsa alkoi kouristamaan, hengitys muuttui ja muistaakseni huuletkin hieman tais sinertää. Tuntui ikuisuudelta näppäillä puhelimeen hätänumero ja vielä pidemmältä ajalta tuntui odotella ambulanssia saapuvaksi. Kotimatka ei tietenkään jatkunut, vaan suuntana oli Tampereen yliopistollinen sairaala. Muistan kuinka puhelimeni soi samalla kun istuin ambulanssissa pieni vauva sylissäni, mutta en kyennyt puhumaan edes lapsen isälle juuri sillä hetkellä. Vasta kun tilanne oli jotenkuten tasaantunut sain soitettua ja kerrottua tyttäremme tilanteen. Lapsi jäi sairaalan tehovalvonta osastolle, jossa itse en saanut yöpyä. Lukuiset tutkimukset eivät kuitenkaan tuottaneet minkäänlaista tulosta, joten saimme luvan kotiutua. Pelonsekaisin fiiliksin tarkkailin tyttöä aivan erilailla koko kotimatkan. Sekä viikkoja, ellen jopa kuukausia tapahtuneen jälkeen olin jatkuvasti tarkastamassa hengitystä ja pohdin, että onko kaikki hyvin. 

Laajat verikokeet paljastivat, että mistä on kyse
Aikaisemman tapahtuman takia saimme hoitokontaktin lastenneurologian puolelle. Aina vain seurailtiin ja seurailtiin, vaihdettiin kuulumisia ja tutkailtiin kehitystä. Kehitystä joka laahasi reilusti ikätovereitaan perässä. Vasta päälle 2v vanhana otettiin laajat verikokeet. Puolisen vuotta aikaisemmin olimme muuttaneet pois Vaasasta ja pääkaupunkiseudulla lääkäreiden suhtautuminen oli täysin eri. Lääkärit olivat sitä mieltä, että kaikki mahdolliset tutkimukset tehdään jotta saadaan poissuljettua erinäisiä sairauksia tai tietoon mistä tytön tilanne johtuu. Laajat verikokeet paljastivat lapsella olevan harvinaisen kromosomipoikkeavuuden. Siitä johtuen kehitys tuli perässä ja samalla lääkäri sanoi 5kk ikäisenä selittämättä jääneen kohtauksen todennäköisesti olevan merkki epilepsiasta. Usein näihin kromosomipoikkeavuuksiin liittyy erinäisiä sairauksia, kuten epilepsiaa. Koska se oli ollut ainoa kohtaus siihen mennessä, ei lääkitystä kuitenkaan aloitettu. 
Näihin kromosomipoikkeavuuksiin liittyy myös usein munuaisiin liittyviä sairauksia, mutta munuaiset olivat ihan ok ainakin jokunen vuosi sitten. 

Perinnöllisyystutkimukset ja piinaava odotus
Kun saimme tiedon kromosomipoikkeavuudesta, lääkäri kysyi onko mahdollisesti ajatuksissa vielä joskus saada lapsia. Koska vastaus oli kyllä, meille tarjottiin mahdollisuutta verikokeisiin joilla selvitettiin onko kromosomipoikkeavuus jollain tapaa vanhempien geeneistä kiinni. Verikokeiden ottamisen jälkeen meni useita viikkoja ennen tuloksien valmistumista. Sain postissa ajan jolloin saimme tietää, ettei lapsemme poikkeavuus johdu vanhempien geeneistä millään tavalla. Oli hyvin suuri helpotus saada tietoon, ettei itse ole "syypää" lapsen tilanteeseen. Vaikka monenlaisia tunteita tulikin käytyä tällöin laidasta laitaan läpi. On vain todella harvinainen sattuma, että juuri meidän esikoistyttärellemme tuli tämä kromosomipoikkeavuus joka vaikuttaa hyvin paljon elämään. 

Useita tutkimuksia, seurantaa ja kuntouttavaa toimintaa
Melko pian sen jälkeen kun diagnoosi saatiin, lääkärit alkoivat puhumaan kuntouttavasta toiminnasta. Ensimmäisenä kuvioihin tuli päiväkoti. Päiväkoti voi tukea monissa eri haasteissa lapsia ja edistää tilannetta parempaan. Melko nopeasti saimme päiväkotipaikan ja tällöin esikoinen aloitti alle 3v lasten ryhmässä, jossa oli 4v ikäiseksi asti. Tämän jälkeen hän siirtyi toiseen päiväkotiin ja normaaliin päiväkotiryhmään, jossa on ollut erinäisiä tukitoimia. Vuosittain tehdään laajat tutkimukset koskien kehitystä ja saadaan ajantasalla olevat lääkärinlausunnot. On käyty kuulokeskuksessa, neuropsykologilla, sairaalan puheterapeutilla, toimintaterapeutilla, neurologilla.. Unohdinkohan jonkun listasta?


Kelan kustantama puheterapia 
Puheterapia alkoi suunnilleen 4v ikäisenä, kun sanoja ei vielä kauhean paljon tullu - lauseista puhumattakaan. Meidän tytöllä  Kelan kustantama puheterapia toteutuu suunnilleen kerran viikossa ja edistystä on tapahtunut paljon vajaa 2v aikana. Kuitenkin puhe tulee edelleen huomattavasti ikäistään jäljessä, arviolta suunnilleen 3v lapsen tasolla. Lapsi ymmärtää kuitenkin hyvin asioita joita hänelle kerrotaan, vaikka itse ei puhetta osaa tuottaa. 
Suunnilleen puolisen vuotta sitten saimme hänelle laajan kuvakommunikointikansion käyttöön. Kansiota käytetään päivittäin ja kansio kulkee paikasta toiseen mukana. Aamulla kun lähdetään ovesta ulos on kansio toisessa kädessä ja iltapäivällä kun tullaan eskarin jälkeen (pidennetty oppivelvollisuus, eli käy sen kahdesti) kotiin on kansio mukana. Vielä toistaiseksi kommunikointikansion käyttö on harjoitteluasteella, sillä onhan se hieman monimutkainen kuitenkin pienelle lapselle. 


Vaikeahoitoinen epilepsia ja lievä älyllinen kehitysvamma
Alkuvuodesta 2019 tytölle puhkesi epilepsia, josta olenkin useamman postauksen aikaisemmin kirjoittanut. Usea lääkärireissu, useampia EEG-tutkimuksia ja lähes kahden viikon sairaalajakso, jonka jälkeen todettiin ettei lääkkeillä välttämättä koskaan saada kohtauksia pois. Lääkkeillä yritetään kuitenkin löytää parhain tulos, jotta päivät olisivat mahdollisimman rauhallisia epilepsian osalta. Myöhemmin vuoden aikana lääkäri palasi aiheeseen, josta aikaisemminkin oli puhuttu. Lapsemme sai lievän älyllisen kehitysvamma-diagnoosin. Meidän tytölle annettiin vuosi-kaksi aikaa kiriä kehityksen suhteen, sillä ihmeitä voi tapahtua. Aikaisemmin papereissa luki "kehityksen viive". 

Mitä kehitysvammadiagnoosi muutti? 
Diagnoosin saaminen vaikutti jatkoseurantaan kehityksen osalta, joka tapahtuu nykyään vammaispalvelujen kautta. Enää ei mennä lähellä sijaitsevaan sairaalaan tutkimuksiin, vaan toisaalle. Täytyisi soittaa lähipäivinä pari puhelua näihin liittyen, sillä nyt alkuvuodesta kaikki asiat täytyy saada hoidettua ja uudet paperit pitäisi saada. Muuten katkeaa todella tärkeä puheenkehitystä tukeva puheterapia, sekä kelan maksama vammaistuki. Lisäksi tietenkin vammaispalvelujen kautta kotona on käynyt useamman kerran sosiaalityöntekijä, jonka kanssa ollaan laadittu hoitosuunnitelmaa, tehty omaishoitajuudesta paperit kuntoon ja esimerkiksi keskusteltu perheemme voimavaroista. Nyt on tukea saatavilla enemmän verrattuna aikaisempaan tilanteeseen.


Arki ottaa paljon, mutta myös antaa paljon. Päivä kerrallaan eteenpäin ja katsotaan mihin suuntaan elämä vie. Uskon, että yhdelle perheelle annetaan vain sen verran mitä jaksaa kantaa. Me ollaan tarpeeksi vahvoja huolehtimaan ja hoitamaan. Välillä  väsyttää ja tuntuu ettei jaksa, mutta useamman päivän jälkeen voi todeta "hittovie, selvisimme siitäkin". 
Supertsempit muille erityislapsiarkea eläville! 

6 kommenttia:

  1. Miksi hän ei ole integroidussa ryhmässä? Myös jos viiveisyyttä kehityksessä kannattaa eskari tuplata eikä aloittaa varhennettuna, tuon pidennetyn voi siis toteuttaa kahdella tavalla.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Tyttö käy tosiaan eskarin kahteen kertaan ja siirtyy ihan normaaliin aikaan vammaispuolelle kouluun.
      Päiväkodissakin on ollut tukitoimia käytössä, samoin nyt eskarissa :)

      Poista
  2. Saanko udella,et missä kromosomissa muutos on? Meillä myös hyvin harvinainen kromosomimuutos.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Meillä harvinainen kromosomipari 9:n mutaatio. Saanko kysyä, mikä kysyjällä? Jos vaikka löytyisi "kohtalotoveri" ja vertaistukea...

      Poista
    2. Meillä 8q:ssa deleetio
      -kysyjä

      Poista

Vauvavuosi meni aivan silmänräpäyksessä ohi

Tämä postaus on omistettu rakkaudella yksivuotiaalleni! Tänään on sinulle suuri päivä. Vauvavuotesi on takanapäin ja täytät jo yhden ...